檢測(cè)中心
TESTING CENTER
近日，我司貝康諾?優(yōu)生優(yōu)育遺傳病攜帶者篩查項(xiàng)目，篩查出1例脆性X綜合征基因突變女性攜帶者和1例血友病基因突變女性攜帶者，兩種遺傳病均屬于X連鎖隱性遺傳病。X連鎖隱性遺傳病一直有著“傳男不傳女”的稱(chēng)號(hào)，因其致病基因位于母親的一條X染色體上。
日前，一對(duì)夫婦在備孕期間了解到攜帶者篩查的重要性后選擇了我司的22種遺傳病攜帶者篩查，檢測(cè)結(jié)果顯示該夫婦攜帶有龐貝氏病的同一突變位點(diǎn)。
近期，天昊檢驗(yàn)在遺傳病基因檢測(cè)項(xiàng)目中成功篩出1例DMD基因56-76號(hào)外顯子雜合重復(fù)的女性樣本，該女性處于孕晚期且懷的是男胎（50%的概率是患兒）。在羊水診斷確認(rèn)了是患兒后最終選擇了引產(chǎn)，避免了患兒的出生，挽救了一個(gè)家庭。
單基因遺傳病是指由單個(gè)基因變異引發(fā)的遺傳性疾病，雖然單一病種的發(fā)病率低，但由于種類(lèi)繁多，綜合發(fā)病率累計(jì)高達(dá)1/100，已超過(guò)唐氏綜合征。而臨床常規(guī)開(kāi)展的各類(lèi)孕產(chǎn)檢都無(wú)法對(duì)單基因遺傳病進(jìn)行有效篩查，目前單基因遺傳病已成為導(dǎo)致出生缺陷的一大主要元兇。研究表明，平均每個(gè)正常人攜帶2.8個(gè)致病突變，目前我國(guó)每年新增出生缺陷90萬(wàn)例患兒中，地中海貧血患兒約占3.5萬(wàn)例（含中間型、重型及Bart's水腫胎），先天性聽(tīng)力障礙患兒約3.2萬(wàn)例。多數(shù)單基因遺傳病致殘致死性高，嚴(yán)重影響家庭幸福和社會(huì)發(fā)展
血友病A（hemophilia A） [OMIM 306700]是遺傳性出血性疾病，屬X連鎖隱性遺傳。該病在遺傳性凝血障礙病中占首位，發(fā)病率約為1/4000活產(chǎn)男嬰，女性患者少見(jiàn)。
2023年3月18日“不育識(shí)遺”單基因遺傳病攜帶者篩查專(zhuān)題學(xué)術(shù)研討會(huì)在成都希爾頓歡朋酒店順利舉辦。本次研討會(huì)由天昊生物和閱爾基因聯(lián)合舉辦，邀請(qǐng)了四川省婦幼保健院、重慶醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院、西京醫(yī)院、哈佛醫(yī)學(xué)院等各醫(yī)院的遺傳學(xué)與臨床專(zhuān)家。
